| 日常生活中经常会说“山东人酒量好”、“东北汉子能喝”，其实一个人的酒量与内在基因有很大的关系。近期，瑞金医院在杂志上报道了覆盖全国，超过一万人的高深度全基因组测序数据和表型分析，其中分析表明山东人酒量并不突出。 山东人酒量并不突出： ChinaMAP对中国人的营养代谢和药物代谢相关遗传特征也进行了分析比较。 对受到广泛关注的酒精代谢能力，从总体上看，北方人比南方人酒量相对更好，藏族、蒙古族、彝族人民和河南人酒量居于全国前列，山东人酒量并不突出，福建人和广东人排在后面。 喝酒脸红说明了什么： ChinaMAP证实，导致喝酒脸红和酒精代谢能力差的乙醛脱氢酶2基因rs671变异是东亚人特异性的，在中国人群中的携带者(纯合子比例4.50%，杂合子比例34.27%)远高于全球其他人群。rs671变异也是诱发食管癌发生的重要风险因素，所以喝酒脸红应少喝酒。 代谢性疾病，特别是Ⅱ型糖尿病和肥胖，已成为中国和世界范围内发病率高的重大慢病。但是，欧洲人群中显著的Ⅱ型糖尿病遗传风险TCF7L2基因变异(如rs7903146)在中国人中的频率却很低，可见在代谢特征和疾病研究中，仅参考和验证欧美人群的结果是不行的。 另外，一个人携带的某个基因变异产生的疾病风险可能并不大，但综合多个基因变异的作用后对个体特征有重大影响。因此，基于特定人群的大规模基因型和表型数据库，通过多基因风险评分(PRS)评估个体的疾病风险是一种比较准确的方法。 日本人群与中国北方汉族人群聚类完全重叠 少数民族中，藏族、彝族、蒙古族、苗族和壮族都有着独特的人群聚类，而满族和北方汉族相近，回族和西北、北方汉族相近。不同地域人群的变异特征也与中国历史上的人口迁徙和变迁相关，例如河西走廊是丝绸之路中不同民族迁徙的交通要道，历史上包括粟特人等许多民族曾在此经商生活。 瑞金医院内分泌科主任王卫庆教授介绍，研究团队对队列中代表中国不同地区和民族的10588人DNA样本进行了40×深度全基因组测序，完成了高质量的中国人群遗传变异数据构建、中国人群体结构分析、基因组特征比较以及变异频谱和致病性变异解析。在ChinaMAP一期数据库中，包含1.36亿个基因多态性位点SNP和1千万个插入或缺失位点(NDEL)，其中一半是在国际通用的多个数据库中均没有的新位点。 不少遗传性疾病是写在基因密码中的。疾病相关变异位点在中国人群与欧美人群中的频率存在差异，因此，中国的遗传咨询和解读，对重要性不确定的基因变异(VUS)的研究，以及相关临床指南和路径制定，需要依据中国人自己的大样本和高质量数据。 研究揭示，现代河西走廊地区的人们具有的基因多态性位点数量更多更复杂。与全世界其他人群相比，中国人的遗传特征与欧洲、非洲、南亚和拉丁美洲人群之间存在着巨大差异，与非洲人群差距大，而与东亚人群非常相似。研究者在成分分析中发现，日本人群与中国北方汉族人群聚类完全重叠。
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